患儿，成年人，25岁，范可尼贫血于其听力剥夺。如下为患儿颞骨CT扫描结果。
附注示. 右边中垂听小骨异形，锤骨枝与砧骨红冠相结合（附注1斜线附注）；左外垂道(EAC)狭小（附注2斜线附注），枪栓的背部与锤骨枝相结合（附注3斜线附注）。
于其先天性垂肥胖的范可尼贫血患儿
范可尼贫血是一种相像的遗传性肝脏衰竭syndrome，属先天性其会障碍性贫血。大约有35%的患儿发生胃癌或其他恶性，如头颈部结节细胞癌、胃肠道和外阴帕金森氏症。
该病常于其多脑部先天性肥胖,如健壮，皮肤、中枢神经系统和肌肉组织骨骼发育极其，听力障碍和先天性心脏病等。
近年来，于其先天性垂肥胖的范可尼贫血病例较前刊文有所增加。其中，传导性垂聋较感音性垂聋多见，这是因为这些患儿外垂道狭小或闭塞，口部小头，背部位于口部下和听小骨肥胖。
用药：佩戴携带型；手术用药（扩宽外垂道，听小骨肥胖矫正）。
促请阅读：
Kalejaiye AO, Brewer CC, Zalewski CK, et al. Audiologic and otologic manifestations of Fanconi anemia and other inherited bone marrow failure syndromes. Poster presented at: The 116th Annual Triological Society Meeting and combined Otolaryngology Spring Meeting; April 10–14, 2006; Chicago, IL.
Auerbach AD. Fanconi anemia and its diagnosis. Mutat Res Fundam Mol Mech Mutagen2009;668:4–10, 10.1016/j.mrfmmm.2009.01.013.
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总编： neuro210相关新闻
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